Κληρονομικά σύνδρομα καρκίνου
Ένα μικρό ποσοστό του συνόλου των καρκίνων, το οποίο, ανάλογα με το είδος του όγκου, κυμαίνεται μεταξύ 5%-25%, έχει κληρονομική βάση. Παρά τη σχετική σπανιότητα των κληρονομικών όγκων, η ταυτοποίηση των ατόμων με κληρονομικό καρκίνο έχει ιδιαίτερη σημασία επειδή τα συγκεκριμένα άτομα χρειάζονται ιδιαίτερη κλινική διαχείριση.
Τα άτομα που φέρουν κληρονομούμενες μεταλλάξεις σε γονίδια ‘κλειδιά’ έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης ορισμένων όγκων, οι οποίοι συνηθέστερα αναπτύσσονται σε σχετικά νεαρή ηλικία, ενώ ο διαβίου κίνδυνος ανάπτυξης κακοηθειών εξαρτάται τόσο από το γονίδιο, όσο και από τη συγκεκριμένη μετάλλαξη. Η προδιάθεση στον καρκίνο έχει τη βάση της σε μεμονωμένες, κυρίως, μεταλλάξεις σε γονίδια τα οποία επιδιορθώνουν τις βλάβες του DNA ή ελέγχουν τον κυτταρικό κύκλο, οι οποίες υπάρχουν σε όλα τα κύτταρα του ανθρώπινου οργανισμού. Οι μεταλλάξεις αυτές κληρονομούνται από τους προγόνους και κληροδοτούνται στους απογόνους, συνήθως με πιθανότητα μεταβίβασης 50%, από γενιά σε γενιά και ανεξαρτήτως φύλου, μιας και κληρονομούνται με αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα.
Οι πιο καλά μελετημένοι όγκοι που σχετίζονται με κληρονομικές μορφές καρκίνου αφορούν στον καρκίνο του μαστού, του παχέος εντέρου, των ωοθηκών και του νεφρού ενώ υπάρχουν και σπάνια σύνδρομα τα οποία έχουν ευρύ φαινοτυπικό φάσμα που αφορούν τόσο κακοήθεις όσο και καλοήθεις εκδηλώσεις. Τα πιο γνωστά γονίδια, μεταλλάξεις των οποίων προδιαθέτουν στον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών είναι τα BRCA1 & BRCA2. Οι γυναίκες που φέρουν μεταλλάξεις στα δύο αυτά γονίδια έχουν ~70% δια βίου κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και 20-40% δια βίου κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου των ωοθηκών, αναλόγως με το γονίδιο. Παράλληλα, μέσω πολυκεντρικών μελετών, έχουν ταυτοποιηθεί περί τα 20 ακόμα γονίδια, μεταλλάξεις των οποίων επίσης προδιαθέτουν στον καρκίνο του μαστού ή και των ωοθηκών, με ποικίλο ποσοστό προδιάθεσης.
Ο γονιδιακός έλεγχος για τον κληρονομικό καρκίνο πραγματοποιείται με μια απλή αιμοληψία και διαφέρει ως εξέταση από τις τακτικές διαγνωστικές εξετάσεις στις οποίες υποβαλλόμαστε, μιας και πραγματοποιείται μια φορά στη ζωή μας και μπορεί να οδηγήσει στην λήψη έγκαιρων και βέλτιστων αποφάσεων. Η επιλογή των ατόμων που θα πρέπει να ελεγχθούν γίνεται στη βάση συγκεκριμένων κλινικών κριτηρίων που κυρίως αφορούν νεαρή ηλικία διάγνωσης, συγκεκριμένους ιστολογικούς τύπους ή και πολλαπλές πρωτοπαθείς διαγνώσεις σε ένα άτομο, καθώς και συναφές οικογενειακό ιστορικό.
