Τι είναι η Ιατρική Ακριβείας;
Ο όρος Ιατρική Ακριβείας αναφέρεται σε μια νέα προσέγγιση της ιατρικής που προσαρμόζει την περίθαλψη στις ιδιαίτερες ανάγκες κάθε ξεχωριστού ασθενούς με βάση το γενετικό προφιλ του και τα κλινικά ευρήματα.
Η έννοια της Ιατρικής Ακριβείας, δηλαδή η πρόληψη και αντιμετώπιση των νοσημάτων που λαμβάνει υπόψη τη μοναδικότητα κάθε ατόμου, δεν είναι νέα. Ας αναλογιστούμε την τυποποίηση των ομάδων αίματος που καθοδηγεί τις επιλογές των ιατρών για τη μετάγγιση αίματος ήδη από τις αρχές του 20ου αιώνα.
Ωστόσο, η προοπτική της ευρείας εφαρμογής αυτής της έννοιας ενισχύθηκε εντυπωσιακά χάρη στις πρόσφατες εξελίξεις στον τομέα της βιοτεχνολογίας (π.χ. την αποκωδικοποίηση της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος, δηλαδή όλων των ‘γραμμάτων’ του DNA του ανθρώπου και την ανάπτυξη βάσεων βιοδεδομένων μεγάλης κλίμακας), ισχυρών μεθόδων για γενετικό χαρακτηρισμό των νοσημάτων και υπολογιστικών εργαλείων για την ανάλυση δεδομένων μεγάλου όγκου.
Πράγματι, πρόσφατες τεχνολογικές εξελίξεις οδήγησαν στην εισαγωγή της αλληλούχησης νέας γενιάς (next generation sequencing, NGS) στην κλινική μοριακή διαγνωστική, ανοίγοντας το δρόμο σε μια δραστική αλλαγή πρακτικής στην ιατρική μέριμνα.
Ένα από τα βασικά χαρακτηριστικά της Ιατρικής Ακριβείας αφορά στην ανεύρεση θεραπευτικών λύσεων που στοχεύουν ειδικούς παθολογικές μηχανισμούς. Η ‘στοχεύουσα’ θεραπεία καθοδηγείται και προωθείται από μοριακές διαγνωστικές προσεγγίσεις που επιτρέπουν να αναγνωριστούν οι ασθενείς που θα ωφεληθούν περισσότερο από τη συγκεκριμένη θεραπεία.
Ένα από τα βασικά χαρακτηριστικά της Ιατρικής Ακριβείας αφορά στην ανεύρεση θεραπευτικών λύσεων που στοχεύουν ειδικούς παθολογικούς μηχανισμούς. Η ‘στοχεύουσα’ θεραπεία καθοδηγείται και προωθείται από μοριακές διαγνωστικές προσεγγίσεις που αναγνωρίζουν τους ασθενείς οι οποίοι θα ωφεληθούν περισσότερο από τη συγκεκριμένη θεραπεία.
Από την άλλη πλευρά, η μεθοδολογία NGS εγείρει μια σημαντική πρόκληση που αφορά στην πολυπλοκότητα και τον όγκο των δεδομένων που παράγονται όπως επίσης και στην αναζήτηση και ανάπτυξη κατάλληλων αναλυτικών εργαλείων και διαδικασιών, ικανών να υποστηρίξουν την εξαγωγή ισχυρών συμπερασμάτων και να προωθήσουν τη βιοϊατρική γνώση.
Ογκολογία
Η Ογκολογία έχει αναφερθεί ως ‘η προφανής επιλογή
για την ανάδειξη της αξίας της Ιατρικής Ακριβείας’.
Νέα εργαλεία αντλούν από το γονιδίωμα των καρκινικών κυττάρων πληροφορίες που αφορούν σε γενετικές βλάβες. Αν αναλογιστούμε την ταχύτητα των εξελίξεων, πολύ πιθανόν στο άμεσο μέλλον θα βρεθούμε ενώπιον ενός μεγάλου φάσματος φαρμακευτικών επιλογών που θα κατευθύνονται από τα αποτελέσματα NGS αναλύσεων και άλλες σύγχρονες μεθοδολογίες υψηλής απόδοσης.
Η αξιολόγηση αυτών των επιλογών στην Ογκολογία και η λήψη της ορθής απόφασης θα απαιτήσει νέες μεθοδολογίες για την ενοποίηση και παρουσίαση δεδομένων και την ποσοτική αποτίμηση του κινδύνου και την ενημέρωση τόσο των ασθενών όσο και των βιοεπιστημόνων που ασχολούνται με τον καρκίνο.
Ογκολογία
Η Ογκολογία έχει αναφερθεί ως ‘η προφανής επιλογή
για την ανάδειξη της αξίας της Ιατρικής Ακριβείας’.
Νέα εργαλεία αντλούν από το γονιδίωμα των καρκινικών κυττάρων πληροφορίες που αφορούν σε γενετικές βλάβες. Αν αναλογιστούμε την ταχύτητα των εξελίξεων, πολύ πιθανόν στο άμεσο μέλλον θα βρεθούμε ενώπιον ενός μεγάλου φάσματος φαρμακευτικών επιλογών που θα κατευθύνονται από τα αποτελέσματα NGS αναλύσεων και άλλες σύγχρονες μεθοδολογίες υψηλής απόδοσης.
Η αξιολόγηση αυτών των επιλογών στην Ογκολογία και η λήψη της ορθής απόφασης θα απαιτήσει νέες μεθοδολογίες για την ενοποίηση και παρουσίαση δεδομένων και την ποσοτική αποτίμηση του κινδύνου και την ενημέρωση τόσο των ασθενών όσο και των βιοεπιστημόνων που ασχολούνται με τον καρκίνο.
