Αιματολογικές κακοήθειες
Οι αιματολογικές κακοήθειες είναι ετερογενής ομάδα νοσημάτων του αιμοποιητικού ιστού. Συλλογικά, αντιπροσωπεύουν περίπου το 10% του συνόλου των καρκίνων και έχουν ποικίλη επίπτωση, αιτιολογία, κλινικές εκδηλώσεις, αντιμετώπιση και πρόγνωση. Εμφανίζονται με αυξημένη συχνότητα σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας και διακρίνονται σε δύο μεγάλες κατηγορίες: (i) λεμφικές και (ii) μυελικές.
Οι αιματολογικές κακοήθειες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή, γι’αυτό και η έγκαιρη διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας για την άμεση αντιμετώπισή τους. Τα τελευταία χρόνια η ραγδαία πρόοδος στη βιολογία και την ανοσολογία έχει οδηγήσει σε εισαγωγή καινοτόμων προσεγγίσεων στην καθημερινή κλινική πράξη, όπως η εφαρμογή της γενωμικής ιατρικής, αυξάνοντας τις γνώσεις μας σχετικά με τους εμπλεκόμενους παθογενετικούς μηχανισμούς.
Τρία βασικά συμπεράσματα έχουν προκύψει από την εφαρμογή της γενωμικής ιατρικής στη μελέτη των αιματολογικών κακοηθειών:
- κάθε νόσημα χαρακτηρίζεται από πολύπλοκο γενετικό υπόβαθρο το οποίο προκύπτει από συνδυασμό σωματικών γενετικών βλαβών
- πολλές κακοήθειες χαρακτηρίζονται από διαταραχή μιας ορισμένης βιολογικής διεργασίας
- συγκεκριμένες γενετικές βλάβες ανιχνεύονται επίσης και σε προ-καρκινικές καταστάσεις ή ακόμα και σε άτομα του γενικού πληθυσμού.
Από πρακτική σκοπιά, πολλές ενδείξεις συνηγορούν στο γεγονός ότι οι αιματολογικές κακοήθειες είναι προφανές πεδίο εφαρμογής της ιατρικής ακριβείας. Αυτή η άποψη ενισχύεται ιδιαίτερα και από την ταχεία πρόοδο που σημειώθηκε την τελευταία δεκαετία στον τομέα των διαγνωστικών μεθόδων και μοριακών τεχνικών και οδήγησε σε: (i) σημαντική αναβάθμιση των γνώσεών μας σχετικά με την ανάπτυξη και εξέλιξη πολλών νοσημάτων και (ii) εισαγωγή στην κλινική πράξη νέων φαρμάκων που στοχεύουν βασικούς παθοφυσιολογικούς μηχανισμούς κάθε νοσήματος αντί γενικούς μηχανισμούς της καρκινογένεσης, όπως ίσχυε μέχρι πρόσφατα.
Χάρη σε αυτές τις σημαντικές εξελίξεις, δεν είναι υπερβολή να ισχυριστούμε ότι η Ιατρική Ακριβείας είναι ήδη πραγματικότητα για τους ασθενείς με αιματολογικές κακοήθειες: το ΕΔΙΑΟ φιλοδοξεί να συνεισφέρει ουσιαστικά προς αυτή την κατεύθυνση.